Un team di ricercatori del Consiglio nazionale delle ricerche, e dell’Università degli Studi di Firenze, ha individuato un algoritmo capace di identificare regioni del Dna con anomalie nel numero di copie, le cosiddette “copy number variants”, coinvolte in moltissime patologie come tumori, malattie neurodegenerative, dello sviluppo e cardiovascolari.
La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale “Nucleic Acids Research”.
L’algoritmo “Excavator2” è stato ricavato con i dati prodotti da tecnologie di sequenziamento di seconda generazione, con un approccio innovativo.
“L’idea alla base del nostro algoritmo è stata quella di includere nell’analisi i dati che fino ad oggi erano considerati sequenze spazzatura – spiega il ricercatore Alberto Magi – Queste sequenze, opportunamente elaborate, ci danno la possibilità di valutare la presenza di anomalie cromosomiche sull’intero genoma, sequenziandone solo l’1% con una notevole riduzione dei costi sperimentali”.
“L’algoritmo Excavator2 – precisa la ricercatrice Romina D’Aurizio – è stato usato per rianalizzare i dati di sequenziamento di popolazione, del progetto “1000 Genomi”, e di tumori, prodotti dal Cnio di Madrid, ottenendo risultati sorprendenti con prestazioni nettamente superiori a tutti gli altri metodi attualmente disponibili”.
La capacità di analisi del nuovo software apre a nuove collaborazioni nazionali e internazionali, quali ad esempio, “Alleanza Contro il Cancro” , attiva negli screening di pazienti oncologici, e il “The Qatar Genomes Project”, il più grande progetto di sequenziamento al mondo che prevede la caratterizzazione di più di 350mila individui.
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